Screen4Care – Shortening the path to rare diseases diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies 

Seltene Erkrankungen: Neue Strategien für mehr Tempo auf dem Weg zur frühzeitigen Diagnose

Das europaweite, interdisziplinäre EU-Forschungsprojekt „Screen4Care“ hat sich das Ziel gesetzt, den Weg bis zur Diagnosestellung von seltenen Erkrankungen zu verkürzen. Mehr Tempo in die Diagnosestellung soll ein neuartiger Ansatz bringen: Genetisches Neugeborenen-Screening wird kombiniert mit fortschrittlichen Analysemethoden, wie künstlicher Intelligenz (KI) und bildgebenden Verfahren.

Göttinger Wissenschaftler*innen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) und am Max-Planck-Institut für multidisziplinäre Naturwissenschaften (MPI-NAT) waren initiativ an der Konzeption des Projekts beteiligt und arbeiten jetzt aktiv mit an den Zielen und der Umsetzung des innovativen Forschungsvorhabens. In dem internationalen öffentlich-privaten Konsortium kooperieren 35 Partnereinrichtungen (Universitäten, Institute, Firmen und Organisationen), bestehend aus Expert*innen verschiedener Fachdisziplinen aus 14 verschiedenen Ländern aus Europa. Das Projekt ist am 1. Oktober 2021 gestartet und läuft über einen Zeitraum von fünf Jahren. Gefördert wird das Vorhaben mit 25 Millionen Euro von der Innovative Medicines Initiative (IMI 2 JU), einem gemeinsamen Unternehmen der Europäischen Union und der European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA). Rund 1,27 Mio Euro fließen an Wissenschaftler*innen des Göttingen Campus.

Priv.-Doz. Dr. Jana Zschüntzsch ist Oberärztin und Leiterin der Neuromuskulären Ambulanz der Klinik für Neurologie sowie Sprecherin des neuromuskulären Zentrums der UMG. Sie leitet das „digitale“ Arbeitspaket zum Einsatz von Algorithmen, die auf maschinellem Lernen beruhen. Patient*innen im frühen Krankheitsstadium sollen so über elektronische Patientenakten schneller identifiziert werden können, damit ihnen auf ihrer Diagnosereise zeitnah geholfen werden kann. Dieser Ansatz unterstützt eine spätere symptombasierte Diagnose jenseits des Neugeborenenalters im Leben. In das digitale Arbeitspaket bringt Prof. Dr. Dagmar Krefting, Direktorin des Instituts für Medizinische Informatik, UMG, ebenfalls ihre Fachkenntnisse ein.

Das Neugeborenen-Screening mit Gentests und verwandten fortschrittlichen genomischen sowie KI-basierten Technologien soll helfen, die Diagnosestellung seltener Erkrankungen unter Einhaltung ethischer Prinzipien und sozio-ökonomischer Aspekte wissenschaftlich zu verbessern. Dies könnte ein wirksames Instrument zur Früherkennung von seltenen Erkrankungen sein, denn: etwa 72 Prozent der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache und 70 Prozent der Patient*innen mit seltenen Krankheiten sind Kinder. Im Rahmen von „Screen4Care“ ist geplant, in Europa rund 18.000 Neugeborene in drei Ländern (Italien, Tschechien und Deutschland) zu screenen. In Deutschland sind vier Standorte beteiligt. Das genetische Neugeborenen-Screening in „Screen4Care“ für den Standort Göttingen wird von Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski, stellvertretender Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, UMG, begleitet.

Ein weiterer Teil von „Screen4Care“ widmet sich der phänotypischen Charakterisierung von neuromuskulären Erkrankungen, mit dem Ziel, neue Biomarker zu identifizieren, die auf Parametern aus bildgebenden Verfahren basieren. Hier werden in der interdisziplinären Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Frauke Alves „Translationale Molekulare Bildgebung“ am MPI für multidisziplinäre Naturwissenschaften (MPI-NAT) neue hochauflösende Bildgebungsstrategien, wie die Multiphotonen-Bildgebung, angewendet. Sie soll dreidimensional die veränderte Skelettmuskel-Mikroarchitektur in Biopsien darstellen. Die erhobenen Daten werden zur Verbesserung der digitalen Diagnosealgorithmen eingesetzt. Von der Arbeitsgruppe für Forschung an neuromuskulären Erkrankungen in der Klinik für Neurologie, UMG, wird unter der Leitung von Priv.-Doz. Dr. Jana Zschüntzsch die nicht-invasive Visualisierung von veränderten Muskeln bei Patient*innen mit neuromuskulären Erkrankungen realisiert. Dabei kommt die multispektrale optoakustische Tomographie als innovatives bildgebendes Verfahren zum Einsatz, die gepulstes Laserlicht im nahen und fernen Nah-Infrarot-Bereich verwendet, um akustische Signale zu erzeugen.

„Insgesamt ist das Projekt ein gelungenes Beispiel für eine enge Zusammenarbeit zwischen grundlagenorientierter Forschung am Max-Planck-Institut für multidisziplinäre Naturwissenschaften (MPI-NAT) und der Universitätsmedizin Göttingen. Die Weiterentwicklung von innovativen bildgebenden Technologien in Verbindung mit Verfahren der künstlichen Intelligenz wird langfristig bei Patient*innen mit seltenen Erkrankungen zu einer verbesserten Diagnose und Therapieversorgung führen“, sagt Prof. Dr. Frauke Alves.

Autor*innen:

PD Dr. Jana Zschüntzsch, Prof. Frauke Alves

Erstellungsdatum:
06.04.2022

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